フェニルケトン尿症は治るのですか? この2つをしっかりやれば、希...
フェニルケトン尿症は完治させることはできませんが、早期診断と（pku guidelines）により、効果的に症状をコントロールすることが可能です。フェニルケトン尿症の最良の治療法は、食事介入、すなわち低フェニルアラニン食である。
フェニルケトン尿症は現在の医療では完治できませんが、早期検診、診断、治療により病気の進行を抑え、患者さんが通常通り生活、学習、仕事ができるようにすることが効果的です。
フェニルケトン尿症の治療には、低フェニルアラニン食などの食事介入が最も効果的です。 低L-フェニルアラニンを与え、でんぷん質の野菜や果物などの低たんぱく食品を補う。
フェニルケトン尿症の確定診断がついたら、できるだけ早く、低フェニルアラニン食の確保を中心とした食事療法を行う必要があります。
この間、子供の成長・発達、血中フェニルアラニン濃度、副作用を注意深く観察し、異常があれば速やかに対処する必要があります。
BH4欠損型フェニルケトン尿症では、積極的な食事療法に加え、BH4、5-ヒドロキシトリプタミン、レボドパなどの適切な薬物療法が必要である。
フェニルケトン尿症の早期回復のためには、低フェニルアラニン食を確保する必要があります。 その摂取により、成長と代謝に必要な最小限の量を確保し、血中の過剰摂取を避けることができます。 フェニルケトン尿症でBH4欠乏症がある場合は、食事のコントロールに加え、薬物療法を行う必要があります。
1.低フェニルアラニン食の確保
フェニルケトン尿症食のl-フェニルアラニンを減らし、可能な限り低フェニルアラニン食を維持する。 l-フェニルアラニンの摂取は、血中過剰を避けるため、成長および代謝に必要な最小限の量を満たす必要があります。
乳幼児には、デンプン、野菜、果物を中心とした低タンパク質の食事に、母乳や牛乳で栄養を補うことが大切です。
2.活性剤
BH4欠乏性フェニルケトン尿症では、食事管理に加えて、BH4、5-ヒドロキシトリプタミン、L-DOPA製剤の使用が必要である。 けいれんを起こした子どもには、抗けいれん薬を投与する場合もあります。
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